60项基因筛查：一滴血可筛查48种遗传代谢病

黄石市妇幼保健院已成熟开展“一滴血可筛查48种遗传代谢病”

的串联质谱筛查技术，

快来了解一下吧！！

首先来了解一下什么是遗传代谢病？

遗传代谢病（IEM），是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要的生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。该疾病种类繁多，危害很大，综合患病率高。有些遗传代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。如果不及时早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、对家庭及社会的发展构成很大的威胁。

遗传代谢病的危害和有效干预方法？

遗传代谢病可影响新生儿生长发育，导致智力和体格发育障碍，发生不可以逆的损伤导致残疾，严重者可造成新生儿死亡！通过筛查，可以早期发现新生儿遗传代谢病，并进行早期诊治与临床干预，可避免因遗传代谢病导致的残疾甚至死亡！

临床表现

遗传代谢病对宝宝有这么多危害，那么作为准妈妈们，怎样判断宝宝可能患有遗传代谢病呢？遗传代谢病可出现以下情况：

随着新生儿遗传代谢病筛查技术的快速发展，除了利用传统方法进行筛查外，有一种针对新生儿遗传代谢病筛查的新技术也逐渐受到重视，它就是：

串联质谱筛查技术

黄石市妇幼保健院医学检验科自2015年开始在院开展串联质谱检测(标本外送)，在湖北省内外开展该项工作时间较早，历史较长，检测量逐年递增。随着这项技术落户妇幼保健院，将填补黄石乃至鄂东南地区的一项空白，极大的方便了黄石及周边地区新生儿疾病筛查这方面的需求，为预防黄石地区新生儿出生缺陷，提高出生入人口素质将做出重大贡献。下面让我们一起来了解一下这个技术吧！

串联质谱技术是一项新的筛查技术，主要用于罕见遗传代谢病的筛查诊断。

传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度，通过检测样品中的质荷比，对物质进行定性和定量分析，一滴血中可同时检测包括17种氨基酸、35种酰基肉碱和19种指标比值在内的71种指标，可以对40余氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病进行快速的筛查和诊断，通过一次检测便可以知道代谢产物数值是否在正常范围，是一种高灵敏性、特异性、高选择性及快速检测的技术。

新一代的串联质谱技术检测新生儿遗传代谢病，避免了传统的新生儿筛查方法中检测项目少，一次取样只能检测一种遗传代谢病，多种代谢病的检测得多次采样，避免有创性取材方式带来的污染、感染及新生儿重复多次取样的伤害。有效地提高了本地区新生儿遗传代谢病的总体检出率。

1 适宜人群

（一） 所有新生儿出生后应常规筛查；（二） 有以下异常表现的宝宝：

（三） 临床上难以纠正的代谢性酸中毒、反复低血糖、肝功能异常、高氨血症、高乳酸血症、肌酸激酶显著增高、长期尿酮体阳性等的人群。

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1 筛查方法

说了这么多，准妈妈们一定很好奇应该怎样进行串联质谱的筛查？

1.哪里可以进行筛查？怎么样进行筛查？

答：新生儿出生48小时后，可直接在进行新生儿五种遗传代谢病及听力免费筛查（6月15日起免费）时提出串联质谱筛查需求，采血后标本将由采血单位送至黄石市新生儿疾病筛查中心进行检测。早期诊断，早期治疗，可阻止患儿病情恶化，保障儿童体格和智能的正常发育。目前该项在黄石、大冶、阳新等地可直接在出生医院足底采血，统一送至黄石市新生儿疾病筛查中心（黄石市妇幼保健院医学检验科）进行检测。

2.结果怎么查询？

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