基因突变在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸发生的改变。以下是小编为你整理的基因突变及其他变异知识点，希望对你有所帮助！
基因突变及其他变异知识点一：基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
1、不可遗传的变异仅由环境变化引起
2、可遗传的变异由遗传物质的变化引起，包括：基因突变;基因重组;染色体变异
二、可遗传的变异
一基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;
生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：
1普遍性
2随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上
3低频性
4多数有害性
5不定向性
【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
二基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：
1非同源染色体上的非等位基因自由组合
2四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
基因突变及其他变异知识点二：染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征5号染色体部分缺失
类型：缺失、重复、倒位、易位看书并理解
二、染色体数目的变异
1、类型
1个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征多1条21号染色体
2以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
2、染色体组
1概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
2特点：
①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
3染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例：以下各图中，各有几个染色体组?
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
1Aa ______
2AaBb _______
3基因突变及其他变异 _______
4基因突变及其他变异Bbb _______
5基因突变及其他变异aBBbb _______
6ABCD ______
答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
单倍体：由配子发育成的个体。
几倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍
原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种：
方法：花粉药离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆D对矮杆d是显性，抗病R对不抗病r是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做?
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
【附】育种方法小结
基因突变及其他变异知识点三：人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
1遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。可以生来就有，也可以后天发生
2 先天性疾病：生来就有的疾病。不一定是遗传病
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
一单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高我国约有20%--25%
4、类型：
二多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
三染色体异常遗传病简称染色体病
1、概念：染色体异常引起的遗传病。包括数目异常和结构异常
2、类型：
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
五、实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
【注】调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定22+XY共24条染色体。
