血常规正常有地贫的可能吗?血常规正常就真的没有地贫吗
前言
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,是一种遗传性的溶血性贫血。最广为大家所熟知的是该类疾病的发病呈现明显的地域分布特色,在我国,南方地区的发病率显著高于北方地区,特别是在两广地区(广东、广西)。而且此类疾病最常因表现出血常规红细胞参数异常而被发现,但是近期,我们所在南方城市遇到了一例祖籍北方的血常规检测正常的孕妇携带了罕见的β型地贫基因的一则案例。事情经过如下。
案例经过
案例主角是一位年轻女性,29岁,妊娠状态,既往体健,G2P0,一直在中山七院产科门诊进行规律产检。当日产检在中山七院行血红蛋白电泳检测,结果如下:
查看血红蛋白电泳检测结果的时候,发现该孕妇的外周血抗凝标本电泳时,在Z5-Z6区出现了一个异常的血红蛋白区带,含量为40.5%。该结果非常少见,立马查看标本和仪器,在确认过质控在控,标本、试剂和仪器状态均正常后进行重新复查,结果与第一次一致,电泳图谱如下:
电泳出的异常条带位置非常罕见,据既往使用情况和厂家使用说明书,用Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,每个血红蛋白成分电泳结果平均CV约1.7%,重复性良好,且标本复测结果也一致,可以说明结果是非常可靠的。那么就开始产生疑问了:该孕妇是否是地贫基因携带者呢?还是体内存在着少见的血红蛋白变异体?带着疑问我们再去了解了该孕妇的其他检查结果,其血常规结果如下:
看到血常规结果我们有了更多疑问,血红蛋白电泳检测作为产前筛查地贫的一项重要检查内容,我们发放电泳报告时会参考血常规的检测结果综合分析后给临床一些建议,但该孕妇血常规结果基本正常,特别是红细胞相关参数,均是正常结果。作为一个检验人,我们立马会想到地贫基因检测,刚好该孕妇备孕前在中山七院做过地贫基因检测,结果如下:
地中海贫血基因检测结果图
其地贫基因检测结果是α、β地贫基因均未检测到缺失。该孕妇G2P0,既往无慢性病史,无传染病史等,个人史、家族史无特殊。了解到这,我们又和该孕妇进行了沟通,考虑到其血红蛋白电泳条带非常特殊,还是建议她做地贫基因测序,最终鉴定出该孕妇是个罕见突变的β地贫携带者!测序结果是:该孕妇β链第121位密码子存在GAA>CAA突变,突变为,HbB:c.364G> C。
总结
该孕妇是在β链AA的密码子121处的GAA> CAA,HBB:c.364G> C发现杂合突变。这种突变被命名为Hb D-Los Angeles,也称Hb D-Chicago等,主要位于巴基斯坦和印度西北部的印度河谷(旁遮普邦)地区,但广泛存在,并且在中国、英国、荷兰、澳大利亚、希腊、南斯拉夫、土耳其等地被观察到,是第四种最常发生的Hb变异。
珠蛋白生成障碍性贫血,是由于编码血红蛋白肽链的珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白生成量下降,由珠蛋白肽链不平衡而导致的溶血性贫血。其中β地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血中发病率最高的类型。现随着检测技术的高速发展,更多的地贫突变位点被发现,近年来,在关于β地贫的少见基因点突变越来越多地被发现和报道。
现阶段用于地中海贫血的基因检测试剂盒仅能够检测到常见的突变,而对未发现的突变不能够有效的及时发现,尤其是β-地中海贫血的患者。而血红蛋白电泳检测作为临床上一种检测地中海贫血常用的方法,不仅能检测到异常的血红蛋白带,并能够对各条带的含量进行准确测定。
本案例的特殊性在于该孕妇前期常规检查未筛选出异常指标,尤其是血常规和常见地贫基因检测未见异常,又因患者祖籍及出生在非地贫高发区(山东人),前期未往地贫方向考虑,因严谨缜密的孕产检行血红蛋白电泳检测,筛选出了异常血红蛋白,抽丝剥茧最终鉴定出该孕妇是个罕见突变的β地贫携带者。地贫虽说为地域性的疾病,但随着我国人口流动性的增加,我们应当提高对地贫的警惕,不能忽视这种疾病的早期筛选,应积极做好孕前筛查和遗传生育咨询等工作。
参考文献:
[1] Aikaterini Zioga, Eleni Thanopoulou, Elissavet Hatzi, et al.Rare Association of Hb D-Los Angeles (HBB: c.364G>C) with Hb H Disease: Diagnosis and Clinical Implications.HEMOGLOBIN.2018.42(56):336-338
[2] Fucharoen,S,Changtrakun,Y,Surapot,S et al.Molecular characterization of Hb D-Punjab [beta 121(GH4)Glu -> Gln] in Thailand.HEMOGLOBIN.2002.26(3):261-269
[3] 郑秀婕,洪文旭,刘文强.首例中国人β-地中海贫血罕见突变的报道.[J].中国计划生育学杂志,2018,26(1):61-62
[4] 何建萍,郭薇霞,唐健,等.云南4种罕见异常血红蛋白突变型分析.[J].国际检验医学杂志,2019,40(8):932-934,938
[5] 吕杰忠,罗招凡,方建培,等.一例β-珠蛋白基因双重突变杂合体HBBc.[219T>A;220G>T]的基因诊断及家系分析.[J].中华医学遗传性杂志,2017,34(4):538-41
通讯员 :王琳
初审:罗招凡
审核:刘畅
审核发布:苗伟
本文首发于“检验医学在线”
- 01-29鹿回头景区和哪个景区最近?广东人成长中忘不了的一个度假村
- 03-11地球第一棵树大概是多少年前:地球上最早的树木是什么
- 05-01说一句你收藏了很久的文案吧,有没有一句文案让你记很久
- 02-23贵州适合周末游玩的地方:贵州十大夜游必去景点
- 11-27目前最好的一款老人收音机:玩了20年收音机的数码达人
- 10-29jyp新女团预告照公开:JYP与韩女团合作舞台来了
- 05-17一年级语文下册词语搭配专题:小学一年级语文下期中备考
- 03-09苍兰诀哪个更符合原著?苍兰诀,原著结局如何傲娇魔尊到底是半身不遂还是精神分裂
- 12-24关羽为什么敢单刀赴会?关羽,单刀赴会的真相
- 02-108gb+128gb售价2999:从1499降至979,8128GB配置
- 03-24营销和销售的区别是什么?营销和销售的本质区别是什么
- 10-16节能低碳,我们在行动的活动 节能环保,我们在行动生活中的低碳小知识
- 11-29自动控制系统最不利的扰动形式:自动化控制两种类型前馈控制和反馈控制
- 03-15大众捷达安装雷达视频:捷达提车作业改装装大屏导航
- 04-25少年必看十部纪录片:良心推荐优质纪录片既然孩子爱看剧
- 01-07星盘解析准确度:星盘解析
热门
推荐
- 1感悟人生经典句子摘抄296
- 2创新无法避免作文407
- 3帮家长做家务的心得体会129
- 4祛水痘印的方法263
- 5有关于求职简短的简历自我评价321
- 6韭菜炒香干好吃又好看的做法125
- 7实习生单位评语及推荐意见163
- 8怎么快速有效送餐,兼职美团挣取更多外卖钱?152